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Secuencian el genoma completo de un individuo neandertal

Han obtenido por primera vez el genoma completo de un neandertal, y lo publicaron gratis en internet.

Hasta la fecha, el Proyecto Genoma Neandertal había secuenciado borradores del genoma de un Homo neanderthalensis, especie humana que se extinguió hace unos 30 mil años.

El instituto de Antropología Evolutiva Max Planck informa hoy en una nota de prensa que se trata de la primera secuencia completa de un único individuo, los borradores anteriores eran en base muestras de diferentes fósiles neandertales.

Svante Paabo y neandertal

El nuevo genoma fue logrado gracias a nuevas técnicas que permitieron leer el genoma 50 veces, logrando así una resolución única hasta el momento, que permitirá conocer los más profundos secretos de los neandertales. La secuencia se logró en base a una muestra de apenas 0,038 gramos de hueso de un pie fósil descubierto en una cueva de la región Altai, en el sur de Siberia, en la frontera entre Rusia, China y Mongolia.

En el anuncio se cuenta que este ejemplar estaba emparentado con otros neandertales de esa región y también con ejemplares descubiertos en Croacia. También tenía lazos con los denisovanos, un grupo humano que vivió en esa región que sólo se conoce mediante estudios genéticos tomados de un único trozo de dedo fósil. Los restos del neandertal de Altai, como ya se lo conoce, fueron descubiertos también en la cueva de Denisova en 2010.

imageLo más interesante de la secuencia completa publicada online, no es que se la comparta de forma gratuita y antes de que fuese publicada en revistas científicas, sino que cuenta con una resolución increíble. Hasta la fecha se habían logrado genomas borrador de los cuales cada posición de cada gen dentro del genoma sólo se habían determinado una vez, en promedio. Es decir, habían logrado una única lectura. En el actual se logró una cobertura de 50. Tal cantidad de lecturas permite conocer qué copia de cada gen viene de parte del padre y cual de la madre, por ejemplo. El primer borrador había sido secuenciado en 2010, en base a los restos de un neandertal de la cueva de Vindija, en Croacia.

“Estamos comparando el genoma del neandertal y el denisovano así como los borradores del genoma de otros neandertales”, dijo Svante Paabo, director del proyecto Genoma Neandertal, y jefe del equipo de investigadores del Max Planck. “Vamos a poder averiguar muchos aspectos de la historia de los neandertales y los denisova y refinar nuestro conocimiento sobre los cambios genéticos que ocurrieron en los humanos modernos después de separarse de ellos”.

Se publicará un análisis del genoma este año en alguna revista científica, pero dice Paabo que querían dejar disponibles los datos a otros investigadores antes de que tuviesen que pasar por los meses de edición que suele caracterizar a las revistas científicas más prestigiosas, como por ejemplo Nature o Science.

Fuente: Anuncio del Max Planck (PDF)

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